Первое генетическое исследование шизофрении среди африканцев выявило редкие мутации. Но что это значит?

Генетическое разнообразие шире представлено среди жителей Африканского континента
Исследователи, изучающие биологические основы психических заболеваний, провели первый геномный анализ шизофрении жителей Африки и выявили множественные редкие мутации, которые чаще встречаются у людей с этим заболеванием. Мутации в основном были обнаружены в генах, которые важны для развития мозга и синапсов мозга — крошечных структур, которые координируют связь между нейронами. Обнаруженные гены соответствуют генам, идентифицированным в других подобных исследованиях шизофрении, однако почти все предыдущие исследования были проведены в европейских или азиатских странах. Работа опубликована в журнале Science .

Почему именно Африка?
Результаты исследования согласуются с современными гипотезами о биологическом происхождении шизофрении, которая может вызывать целый ряд таких симптомов как галлюцинации, бредовые идеи и беспорядочное мышление. Исследователи считают, что каждая мутация может вносить небольшой вклад в общий риск развития заболевания , а нарушение работы синапсов может иметь решающее значение для развития заболевания.
Чтобы не пропустить ничего интересного из мира популярной науки и высоких технологий, подписывайтесь на наш новостной канал в Telegram
Поскольку в последние десятилетия исследования секвенирования генома процветали, сделав возможным выявление многих заболеваний. Тем не менее исследователи часто подвергались критике за то, что не смогли отобрать различные группы населения, в основном пренебрегая африканцами. Около 80% участников всех генетических исследований имеют европейское происхождение, и менее 3% африканское. Такое смещение означает, что диагностические тесты и методы лечения, разработанные на основе узких исследований, могут не работать в определенных группах населения. Так, исследование 2016 года показало, что генетические тесты, которые рассчитывают риск развития смертельных сердечно-сосудистых заболеваний, часто приводили к неправильной диагностике. Это произошло потому, что гены, на которых он основывался, были идентифицированы в исследованиях, в которых не принимали участия выходцы из Африки, у которых, как правило, много разных вариантов гена , влияющих на риск развития заболеваний.
Homo Sapiens покинули Африку около 100 тысяч лет
Исследования в различных популяциях также позволяют ученым составить более полную картину заболеваний. В частности, у некоторых жителей Африки представлен более разнообразный геном, чем у других популяций. Более того, в нем содержится большое количество уникальных вариантов генов. Исследователи объясняют это тем, что наибольший период эволюции человека происходил в Африке, откуда произошли современные Homo sapiens. Считается, что люди покинули Африку 50 000–100 000 лет назад и лишь сравнительно небольшое количество людей мигрировало в Европу и Азию. В результате генетическое разнообразие в этих регионах намного скромнее.
Влияет ли тяжесть течения шизофрении на результаты исследования?
Последнее исследование, проведенное учеными в Южной Африке и Соединенных Штатах, охватило около 900 человек с шизофренией и такое же количество человек, у которых не было этого расстройства. Все участники идентифицировали себя как Xhosa — представители большой этнической группы, проживающей в Южной Африке.
Еще больше интересных статей об эволюции человека читайте на нашем канале в Яндекс.Дзен
Симптомы шизофрении могут проявляться по-разному
Исследователи секвенировали часть генома испытуемых в поисках мутаций, повреждающих гены. Они обнаружили, что такие мутации были гораздо более распространенными у людей с шизофренией , чем у испытуемых из контрольной группы, и были сосредоточены в генах, которые высоко экспрессируются в мозге или участвуют в функционировании синапсов. Команда сравнила полученные результаты с результатами, полученными в ходе большого шведского исследования шизофрении, в котором использовались те же методы. Исследования идентифицировали сходные гены, однако плотность мутаций в гене, как правило, чаще встречалась среди жителей Южной Африки.
Batafsil | Подробно | Read more... Hi News