Впервые в истории: врачи спасли ребенка с редкой болезнью, изменив его гены

Генная инженерия впервые спасла жизнь младенца с редким заболеванием Врачи впервые в истории спасли ребенка с редкой смертельной болезнью, буквально переписав его гены. У мальчика обнаружили редкую мутацию, из-за которой в его организме накапливались ядовитые вещества. Чтобы помочь ему выжить, медики создали индивидуальное лечение с помощью технологии CRISPR — и это первый случай, когда гены человека изменили так прицельно. Результаты пока предварительные, но уже дают надежду: наука действительно начинает творить чудеса. Генная инженерия в медицине По данным New Scientist , у прошедшего через генную инженерию мальчика после рождения было обнаружено редкое генетическое заболевание — дефицит фермента CPS1 . Этот фермент нужен для того, чтобы расщеплять аммиак в организме. Без него токсичное вещество накапливается в крови и отравляет мозг. Половина детей с таким диагнозом умирает в младенчестве, потому что обычное лечение почти не помогает. Родители ребенка знали: времени почти нет. На фото: ребенок, гены которого отредактировали при помощи CRISPR. Источник изображения: newscientist.com Врачи из США решили пойти на шаг, который еще никто не делал. Они использовали технологию CRISPR, которая позволяет редактировать гены человека . Им удалось «починить» одну из двух копий поврежденного гена — этого могло быть достаточно, чтобы спасти ребенка. На разработку метода лечения ушло всего несколько десятков дней, и уже в шесть месяцев маленький пациент получил первую дозу препарата. Затем были еще две — в марте и апреле. Важная деталь: CRISPR — это молекулярные «ножницы», которые разрезают ДНК в нужном месте, чтобы удалить или исправить поврежденный ген. Для лечения лекарствами CRISPR у пациента берут клетки, редактируют их в лаборатории и возвращают обратно, либо вводят препарат прямо в организм, чтобы он «починил» гены на месте. Технология CRISPR спасла мальчику жизнь Результаты лечения не заставили себя ждать Мальчику раньше приходилось есть очень мало белка, потому что его организм не мог перерабатывать аммиак — токсичное вещество , которое образуется при расщеплении белков. После лечения с помощью генного редактирования, малыш стал лучше переносить белковую пищу — это значит, что его организм теперь справляется с аммиаком, и он может есть больше белка без опасности для здоровья. Такой прогресс — важный признак того, что лечение работает. После лечения маленький пациент наконец-то начал есть белковую пищу Эта история уже меняет подход к медицине. Раньше генные терапии разрабатывали под одну мутацию, чтобы подходили многим людям. А вот в этом случае, лечение сделали буквально «под ключ» — под его уникальную мутацию. Да, это дорого. Но ученые уверены: со временем технология станет доступнее, а цена — значительно ниже. Обязательно подпишитесь на наш Дзен-канал . Нас уже более 100 тысяч человек! Сегодня этот случай — первый, но точно не последний. Врачи и ученые надеются, что данный пример вдохновит других на создание персонализированных методов лечения редких болезней. Это шанс для тысяч семей по всему миру, чьи дети сегодня остаются без надежды. Новая эра медицины только начинается — и она уже спасает жизни.
Batafsil | Подробно | Read more... Hi News